La columna en los síndromes de Ehlers-Danlos

Qué es

Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de trece afecciones hereditarias del tejido conectivo. El hilo común es un colágeno que se construye o se mantiene de manera diferente, lo que hace que las articulaciones sean más flojas y los tejidos más elásticos o frágiles. La columna, una torre de articulaciones sujetas por ligamentos, siente el efecto. El dolor de cuello y de espalda, la escoliosis, la parte alta de la espalda redondeada y la sensación de que el cuello o la espalda están «inestables» son todos comunes. Esta hoja trata sobre la columna. Para conocer los síndromes en su conjunto y cómo se diagnostican, consulte mi guía sobre los síndromes de Ehlers-Danlos.

El tipo importa. El EDS hipermóvil (hEDS) es, por mucho, el más común y el que tiene el efecto más leve sobre la columna. El EDS clásico es similar. El EDS cifoescoliótico es raro y diferente: causa una curva grave, temprana y progresiva. El EDS vascular conlleva un riesgo para los vasos sanguíneos y los órganos que cambia cada decisión quirúrgica.

Cómo se presenta

• Dolor de cuello y de espalda que va y viene, a menudo peor después de estar quieto o de excederse, y a menudo desproporcionado frente a lo que muestran la radiografía o la resonancia.
• Escoliosis, por lo general de leve a moderada y más flexible que la escoliosis idiopática. Las curvas graves y tempranas apuntan al tipo cifoescoliótico.
• Dolores de cabeza, mareos y una sensación de «cabeza pesada», que pueden venir de los músculos del cuello, de cambios en la presión arterial y en la frecuencia cardíaca al ponerse de pie (disautonomía), o de ambos.
• Moretones fáciles, cicatrices que tardan en sanar y articulaciones que se salen de su lugar.

Cómo la medimos y la seguimos

El examen evalúa la laxitud de las articulaciones, la postura, la fuerza muscular y los nervios. Las radiografías de pie miden cualquier curva. La resonancia magnética se usa cuando el examen o los síntomas lo piden, no de forma rutinaria. Cuando preocupa una inestabilidad del cuello, uso radiografías en posición vertical tomadas en flexión y extensión, y a veces una resonancia especializada, y las interpreto de forma conservadora: unos pocos milímetros de movimiento adicional en una persona con articulaciones flojas suelen ser normales para esa persona. La verdadera inestabilidad estructural del cuello es poco frecuente en el hEDS. Lo digo con claridad, porque el miedo a ella causa mucha preocupación.

Cómo la tratamos

Casi todas las personas con EDS y síntomas de la columna se tratan sin cirugía, y la mayoría evoluciona bien.

• La fuerza es el corsé. Las articulaciones que son flojas necesitan músculos que sean fuertes. Un fisioterapeuta que entienda la hipermovilidad arma un programa lento y gradual para los músculos profundos del cuello y del tronco, las caderas y los omóplatos, y enseña a dosificar el esfuerzo para que los brotes de dolor no echen a perder el progreso. Los ejercicios de estilo Pilates y los ejercicios específicos para la escoliosis encajan bien.
• Un manejo del dolor que calme el sistema nervioso. El dolor de larga duración en el EDS a menudo involucra nervios que se han vuelto hipersensibles. El sueño, la actividad constante, el tratamiento de la ansiedad o del ánimo bajo y, para algunos, los medicamentos que calman los nervios ayudan más que los analgésicos fuertes. Evito los opioides a largo plazo.
• Corsé, con moderación. Se puede usar un corsé para la escoliosis en un niño que está creciendo y tiene una curva moderada. Un collarín blando para el cuello puede ayudar durante un brote, pero vivir con uno debilita justamente los músculos que protegen el cuello, así que es una herramienta de corto plazo.
• Tratar lo que acompaña al EDS. La disautonomía (POTS), los síntomas de mastocitos, los problemas digestivos y los problemas del sueño agravan el dolor. Tratarlos es parte de tratar la columna.
• Cirugía, cuando de verdad se necesita. Una curva grande o que progresa, sobre todo en el tipo cifoescoliótico, un nervio claramente comprimido o una inestabilidad comprobada pueden requerir cirugía. La operación se planifica en torno al tejido: manejo cuidadoso, un plan para el sangrado, un umbral más bajo para usar más puntos de anclaje y atención a la cicatrización de la herida. En el EDS vascular, se evita la cirugía siempre que sea posible y solo se hace con un equipo vascular.

Lo que muchas familias aún no han escuchado

• Hipermovilidad no es lo mismo que inestabilidad. La mayoría de las personas con hEDS y síntomas en el cuello tienen dolor muscular y autonómico, no un cráneo o una columna sueltos. Internet está lleno de historias aterradoras sobre inestabilidad del cuello y fusión. Rara vez se necesita fusionar la parte superior del cuello, y es una operación seria con efectos duraderos sobre el movimiento, así que la reservo para los casos comprobados.
• El anestésico local puede perder efecto más rápido. Muchas personas con hEDS cuentan que las inyecciones para adormecer son menos eficaces o duran menos. Le creo. Planificamos con eso en mente los procedimientos dentales y de consultorio, y la anestesia para la cirugía.
• Tener articulaciones flojas no significa «no haga ejercicio». Es todo lo contrario. La inactividad hace más dolorosas las articulaciones hipermóviles. El ejercicio tiene que ser gradual y constante, pero es el tratamiento más eficaz que existe.
• Una curva en el EDS puede ser más flexible de lo que parece. En las radiografías con inclinación, las curvas del EDS a menudo se corrigen más que las curvas idiopáticas del mismo tamaño. Eso puede hacer más corto el plan quirúrgico si alguna vez se necesita cirugía.
• Los tipos raros son los que hay que descartar. No existe una prueba genética para el hEDS, pero sí las hay para los demás. Confirmar que una persona no tiene EDS vascular, cifoescoliótico o clásico, ni síndrome de Marfan o de Loeys-Dietz, es el estudio más útil en la evaluación.
• Las cicatrices y la cicatrización de las heridas requieren planificación. En el EDS, las incisiones pueden estirarse y ensancharse. En cualquier cirugía, uso técnicas que quitan tensión de la piel, y dejamos los puntos por más tiempo.
• Los hallazgos de médula anclada y de tipo Chiari son motivo de debate. A algunas personas con EDS se les dice que sus síntomas vienen de una médula espinal anclada que no se ve en la resonancia, o de un cerebelo ligeramente bajo. La evidencia para operar estos hallazgos es débil. Le daré una lectura honesta de sus estudios de imagen, y no recomendaré una cirugía que la evidencia no respalda.
• El embarazo y la columna. Los ligamentos flojos se aflojan aún más en el embarazo. El dolor de espalda y de pelvis es común y por lo general se puede tratar con terapia y una faja de apoyo. La anestesia para el parto merece una conversación con anticipación.

La ciencia: para los curiosos

El colágeno es la cuerda que mantiene unidas las articulaciones de la columna. En el hEDS, las cuerdas son más elásticas; en el EDS cifoescoliótico falta una enzima que une las fibras de colágeno entre sí, y las cuerdas son débiles, por lo que esas curvas son graves. El dolor en el EDS es en parte mecánico y en parte un sistema nervioso que ha aprendido a amplificar las señales, por lo que el ejercicio, el sueño y los tratamientos que calman el sistema nervioso funcionan mejor que el reposo. Los estudios de cirugía de columna en el EDS muestran más sangrado, más problemas de la herida y más problemas relacionados con los implantes que en las personas sin EDS, y ninguna evidencia de que la cirugía ayude al dolor relacionado con la hipermovilidad sin un objetivo estructural claro. Esa es la base del enfoque que prioriza la rehabilitación descrito arriba.

Más información

The Ehlers-Danlos Society (en inglés): ehlers-danlos.com (opens in a new tab)

Scoliosis Research Society, Folletos para pacientes (en inglés): srs.org/patients (opens in a new tab)

Mi guía sobre los síndromes de Ehlers-Danlos explica los trece tipos y cómo se diagnostica cada uno.

Esta hoja es información educativa general y no reemplaza el consejo personalizado que conversamos en la consulta sobre su caso específico. Si algo aquí no coincide con lo que hablamos, lo que hablamos tiene prioridad: por favor, pregúnteme.