A coluna nas síndromes de Ehlers-Danlos

O que é

As síndromes de Ehlers-Danlos (SED; Ehlers-Danlos syndromes, EDS) são um grupo de treze condições hereditárias do tecido conjuntivo. O ponto em comum é um colágeno que é construído ou mantido de maneira diferente, o que deixa as articulações mais frouxas e os tecidos mais elásticos ou frágeis. A coluna, uma pilha de articulações mantidas juntas por ligamentos, sente o efeito. Dor no pescoço e nas costas, escoliose, parte alta das costas arredondada e a sensação de que o pescoço ou as costas são “instáveis” são todos comuns. Este material é sobre a coluna. Para as síndromes como um todo e como elas são diagnosticadas, veja o meu material sobre as síndromes de Ehlers-Danlos.

O tipo importa. A SED hipermóvel (hEDS) é de longe a mais comum e tem o efeito mais leve sobre a coluna. A SED clássica é parecida. A SED cifoescoliótica é rara e diferente: ela causa uma curva grave, precoce e progressiva. A SED vascular traz um risco para os vasos sanguíneos e os órgãos que muda todas as decisões cirúrgicas.

Como ela se manifesta

• Dor no pescoço e nas costas que vai e volta, muitas vezes pior depois de ficar parado ou depois de exagerar, e muitas vezes desproporcional ao que a radiografia ou a ressonância mostram.
• Escoliose, geralmente leve a moderada e mais flexível que a escoliose idiopática. Curvas graves e precoces apontam para o tipo cifoescoliótico.
• Dores de cabeça, tontura e a sensação de “cabeça pesada”, que podem vir dos músculos do pescoço, de alterações da pressão arterial e da frequência cardíaca ao ficar em pé (disautonomia) ou dos dois.
• Manchas roxas fáceis, cicatrizes que demoram a cicatrizar e articulações que saem do lugar.

Como medimos e acompanhamos

O exame avalia a frouxidão das articulações, a postura, a força muscular e os nervos. Radiografias em pé medem qualquer curva. A ressonância magnética é usada quando o exame ou os sintomas pedem, e não como rotina. Quando a instabilidade do pescoço é uma preocupação, eu uso radiografias em pé feitas em flexão e extensão e, às vezes, uma ressonância especializada, e interpreto os resultados com cautela: alguns milímetros a mais de movimento em uma pessoa de articulações frouxas costumam ser normais para ela. A verdadeira instabilidade estrutural do pescoço é incomum na hEDS. Eu digo isso com clareza, porque o medo dela causa muita preocupação.

Como tratamos

Quase todas as pessoas com SED e sintomas na coluna são tratadas sem cirurgia, e a maioria vai bem.

• A força é o colete. Articulações frouxas precisam de músculos fortes. Um fisioterapeuta que entende de hipermobilidade monta um programa lento e gradual para os músculos profundos do pescoço e do tronco, os quadris e as escápulas, e ensina a dosar o esforço para que as crises não atrapalhem o progresso. Exercícios no estilo do Pilates e exercícios específicos para escoliose combinam bem.
• Um cuidado da dor que acalma o sistema nervoso. A dor de longa duração na SED muitas vezes envolve nervos que ficaram sensíveis demais. Sono, atividade constante, tratamento da ansiedade ou do humor baixo e, para alguns, medicamentos que acalmam os nervos ajudam mais do que analgésicos fortes. Eu evito opioides a longo prazo.
• Colete, com moderação. Um colete para escoliose pode ser usado em uma criança em crescimento com uma curva moderada. Um colar cervical macio pode ajudar durante uma crise, mas viver com um deles enfraquece justamente os músculos que protegem o pescoço, então ele é uma ferramenta de curto prazo.
• Tratar o que anda junto com a SED. A disautonomia (POTS), os sintomas de mastócitos, os problemas digestivos e os problemas de sono aumentam a dor. Tratá-los faz parte de tratar a coluna.
• Cirurgia, quando ela é realmente necessária. Uma curva grande ou que progride, principalmente no tipo cifoescoliótico, um nervo claramente comprimido ou uma instabilidade comprovada podem exigir cirurgia. A operação é planejada em torno do tecido: manuseio cuidadoso, um plano para o sangramento, um limite mais baixo para usar mais pontos de ancoragem e atenção à cicatrização da ferida. Na SED vascular, a cirurgia é evitada sempre que possível e feita apenas com uma equipe vascular.

O que muitas famílias ainda não ouviram

• Hipermobilidade não é o mesmo que instabilidade. A maioria das pessoas com hEDS e sintomas no pescoço tem dor muscular e autonômica, e não um crânio ou uma coluna soltos. A internet está cheia de histórias assustadoras sobre instabilidade do pescoço e artrodese. A artrodese da parte de cima do pescoço raramente é necessária, e é uma operação séria, com efeitos duradouros sobre o movimento, então eu a reservo para casos comprovados.
• O anestésico local pode passar mais rápido. Muitas pessoas com hEDS relatam que as injeções anestésicas são menos eficazes ou duram menos. Eu acredito em você. Planejamos os procedimentos no dentista e no consultório, e a anestesia para a cirurgia, levando isso em conta.
• Articulações frouxas não significam “não faça exercício”. O contrário é verdade. A inatividade deixa as articulações hipermóveis mais doloridas. O exercício precisa ser gradual e constante, mas é o tratamento mais eficaz que existe.
• Uma curva na SED pode ser mais flexível do que parece. Nas radiografias com inclinação, as curvas da SED muitas vezes corrigem mais do que as curvas idiopáticas do mesmo tamanho. Isso pode deixar o plano cirúrgico mais curto, se algum dia houver necessidade de cirurgia.
• Os tipos raros são os que precisam ser descartados. Não existe teste genético para a hEDS, mas existem testes para os outros tipos. Confirmar que a pessoa não tem SED vascular, cifoescoliótica ou clássica, nem síndrome de Marfan ou de Loeys-Dietz, é o exame mais útil da avaliação.
• As cicatrizes e a cicatrização da ferida precisam de planejamento. Na SED, as incisões podem se esticar e se alargar. Em qualquer cirurgia, eu uso técnicas que tiram a tensão da pele, e deixamos os pontos por mais tempo.
• Os achados de medula presa e do tipo Chiari são debatidos. Algumas pessoas com SED ouvem que os sintomas vêm de uma medula espinhal presa que não aparece na ressonância ou de um cerebelo ligeiramente baixo. A evidência para operar esses achados é fraca. Vou dar a você uma leitura honesta dos seus exames de imagem e não vou recomendar uma cirurgia que a evidência não sustenta.
• Gravidez e coluna. Ligamentos frouxos afrouxam ainda mais na gravidez. Dor nas costas e na pelve é comum e geralmente tratável com fisioterapia e uma cinta de apoio. A anestesia para o parto merece uma conversa com antecedência.

A ciência: para os curiosos

O colágeno é a corda que mantém unidas as articulações da coluna. Na hEDS, as cordas são mais elásticas; na SED cifoescoliótica, falta uma enzima que faz as ligações cruzadas do colágeno e as cordas são fracas, e é por isso que essas curvas são graves. A dor na SED é em parte mecânica e em parte um sistema nervoso que aprendeu a amplificar os sinais, e é por isso que o exercício, o sono e os tratamentos que acalmam o sistema nervoso funcionam melhor que o repouso. Estudos de cirurgia da coluna na SED mostram mais sangramento, mais problemas de ferida e mais problemas relacionados ao implante do que em pessoas sem SED, e nenhuma evidência de que a cirurgia ajude a dor relacionada à hipermobilidade sem um alvo estrutural claro. Essa é a base da abordagem de reabilitação em primeiro lugar descrita acima.

Saiba mais

The Ehlers-Danlos Society (em inglês): ehlers-danlos.com (opens in a new tab)

Scoliosis Research Society, Folhetos para pacientes (em inglês): srs.org/patients (opens in a new tab)

O meu material sobre as síndromes de Ehlers-Danlos explica os treze tipos e como cada um é diagnosticado.

Esta página foi traduzida do inglês. Se algo não estiver claro, pergunte à nossa equipe.

Este material é uma orientação educativa geral e não substitui as recomendações personalizadas que conversamos na consulta sobre o seu caso específico. Se algo aqui não corresponder ao que conversamos, vale o que conversamos: por favor, me pergunte.