엘러스-단로스 증후군의 척추

어떤 질환인가요

엘러스-단로스 증후군 (Ehlers-Danlos syndromes, EDS)은 13가지 유전성 결합 조직 질환을 묶어 부르는 말입니다. 공통점은 콜라겐이 다르게 만들어지거나 유지된다는 것이며, 그 때문에 관절이 더 헐거워지고 조직이 더 늘어나거나 약해집니다. 인대로 연결된 관절들의 기둥인 척추도 그 영향을 받습니다. 목과 허리 통증, 척추측만증, 위쪽 등이 둥글게 굽는 것, 그리고 목이나 허리가 “불안정”하다는 느낌이 모두 흔합니다. 이 안내문은 척추에 대한 것입니다. 이 증후군 전체와 진단 방법에 대해서는 엘러스-단로스 증후군에 대한 제 안내문을 참고해 주십시오.

유형이 중요합니다. 과운동성 EDS (hEDS)는 단연 가장 흔하며 척추에 미치는 영향이 가장 약합니다. 고전형 EDS도 비슷합니다. 후측만증형 EDS는 드물고 다릅니다. 심하고 이른 시기에 시작하며 진행하는 휘어짐을 일으킵니다. 혈관형 EDS는 혈관과 장기에 대한 위험이 있어 모든 수술 결정을 바꿉니다.

어떻게 나타나나요

• 오고 가는 목과 허리 통증. 가만히 있은 뒤나 무리한 뒤에 더 심해지는 경우가 많고, X선이나 MRI에서 보이는 것에 비해 지나치게 큰 경우가 많습니다.
• 척추측만증. 대개 가볍거나 중간 정도이며 특발성 척추측만증보다 더 유연합니다. 심하고 일찍 생기는 휘어짐은 후측만증형을 시사합니다.
• 두통, 어지럼증, “머리가 무겁다”는 느낌. 목 근육에서, 또는 일어설 때의 혈압과 심박수 변화(자율신경 이상)에서, 또는 둘 다에서 올 수 있습니다.
• 쉽게 멍이 들고, 흉터가 천천히 아물며, 관절이 빠집니다.

측정 방법과 경과 관찰

진찰에서는 관절의 느슨함, 자세, 근력, 신경을 살펴봅니다. 서서 찍은 X선 사진으로 휘어짐을 측정합니다. MRI는 일상적으로 찍는 것이 아니라 진찰이나 증상 때문에 필요할 때 사용합니다. 목의 불안정성이 걱정될 때는 앞으로 숙이고 뒤로 젖힌 자세에서 서서 찍은 X선 사진을 사용하고 때로는 특수 MRI를 찍으며, 이를 보수적으로 판독합니다. 관절이 헐거운 사람에서 몇 밀리미터의 추가적인 움직임은 대개 그 사람에게는 정상입니다. 목의 진짜 구조적 불안정성은 hEDS에서 흔하지 않습니다. 그 걱정이 커다란 불안을 일으키기 때문에 이 점을 분명히 말씀드립니다.

어떻게 치료하나요

EDS가 있고 척추 증상이 있는 거의 모든 사람은 수술 없이 치료하며, 대부분 잘 지냅니다.

• 근력이 곧 보조기입니다. 헐거운 관절에는 튼튼한 근육이 필요합니다. 과운동성을 이해하는 물리치료사가 깊은 목 근육과 몸통 근육, 고관절, 날개뼈 주변 근육을 위한 느리고 단계적인 프로그램을 만들고, 증상이 악화되더라도 진행이 무너지지 않도록 활동량 조절법을 가르쳐 줍니다. 필라테스식 운동과 척추측만증 특화 운동이 잘 맞습니다.
• 신경계를 진정시키는 통증 관리. EDS의 오래된 통증에는 지나치게 예민해진 신경이 관여하는 경우가 많습니다. 수면, 꾸준한 활동, 불안이나 우울한 기분의 치료, 그리고 일부 환자에서는 신경을 진정시키는 약이 강한 진통제보다 더 도움이 됩니다. 저는 장기적인 오피오이드를 피합니다.
• 보조기는 최소한으로. 척추측만증 보조기는 중간 정도의 휘어짐이 있는 자라는 아이에게 사용할 수 있습니다. 부드러운 목 보조기는 증상이 악화될 때 도움이 될 수 있지만, 계속 착용하면 목을 보호하는 바로 그 근육이 약해지므로 단기간 사용하는 도구입니다.
• EDS에 흔히 동반되는 문제의 치료. 자율신경 이상(POTS), 비만세포 관련 증상, 소화기 문제, 수면 문제는 모두 통증을 악화시킵니다. 이를 치료하는 것이 척추를 치료하는 일의 일부입니다.
• 정말 필요할 때의 수술. 큰 휘어짐이나 진행하는 휘어짐(특히 후측만증형), 분명히 눌린 신경, 또는 확인된 불안정성은 수술이 필요할 수 있습니다. 수술은 조직의 특성에 맞추어 계획합니다. 조직을 조심스럽게 다루고, 출혈에 대비하며, 고정점을 더 많이 쓰는 기준을 낮게 잡고, 상처 치유에 주의를 기울입니다. 혈관형 EDS에서는 가능하면 수술을 피하고, 혈관 치료팀과 함께할 때만 시행합니다.

많은 가족이 아직 듣지 못한 이야기

• 과운동성은 불안정성과 같은 것이 아닙니다. hEDS가 있고 목 증상이 있는 대부분의 사람은 두개골이나 척추가 헐거운 것이 아니라 근육과 자율신경성 통증이 있는 것입니다. 인터넷에는 목의 불안정성과 유합술에 관한 무서운 이야기가 가득합니다. 목 맨 위의 유합술이 필요한 경우는 드물고, 움직임에 지속적인 영향을 주는 중대한 수술이므로 저는 확인된 경우에만 시행합니다.
• 국소 마취제가 더 빨리 풀릴 수 있습니다. hEDS가 있는 많은 분이 마취 주사가 덜 듣거나 지속 시간이 짧다고 말씀하십니다. 저는 그 말씀을 믿습니다. 치과나 진료실 시술, 그리고 수술 마취는 이를 염두에 두고 계획합니다.
• 관절이 헐겁다고 해서 “운동하지 말라”는 뜻이 아닙니다. 그 반대입니다. 움직이지 않으면 과운동성 관절은 더 아파집니다. 운동은 단계적이고 꾸준해야 하지만, 가장 효과적인 단 하나의 치료입니다.
• EDS의 휘어짐은 보이는 것보다 더 유연할 수 있습니다. 옆으로 굽힌 자세의 X선 사진에서, EDS의 휘어짐은 같은 크기의 특발성 휘어짐보다 더 많이 교정되는 경우가 많습니다. 그래서 만약 수술이 필요해지더라도 수술 범위를 더 짧게 계획할 수 있습니다.
• 배제해야 하는 것은 드문 유형입니다. hEDS에는 유전자 검사가 없지만, 다른 유형에는 검사가 있습니다. 혈관형, 후측만증형, 고전형 EDS나 마르판 증후군, 로이스-디에츠 증후군이 아님을 확인하는 것이 검사 과정에서 가장 유용한 검사입니다.
• 흉터와 상처 치유는 계획이 필요합니다. EDS에서는 절개 부위가 늘어나고 넓어질 수 있습니다. 어떤 수술이든 피부에 걸리는 긴장을 줄여 주는 기법을 사용하고, 실밥을 더 오래 둡니다.
• 척수 견인(계류 척수)과 키아리형 소견에 대해서는 논란이 있습니다. EDS가 있는 일부 환자는 MRI에 보이지 않는 척수 견인, 또는 약간 낮게 위치한 소뇌 때문에 증상이 생긴다는 말을 듣습니다. 이런 소견에 대해 수술하는 것을 뒷받침하는 근거는 약합니다. 영상 검사 결과를 솔직하게 해석해 드리고, 근거가 뒷받침하지 않는 수술은 권하지 않겠습니다.
• 임신과 척추. 임신 중에는 헐거운 인대가 더 느슨해집니다. 허리와 골반 통증이 흔하며 대개 치료와 지지 벨트로 해결할 수 있습니다. 분만 마취는 미리 상의할 필요가 있습니다.

과학적 배경: 더 알고 싶은 분들을 위해

콜라겐은 척추의 관절들을 묶어 주는 밧줄입니다. hEDS에서는 밧줄이 더 잘 늘어나고, 후측만증형 EDS에서는 콜라겐을 서로 연결하는 효소가 없어서 밧줄이 약하며, 그래서 그 휘어짐이 심합니다. EDS의 통증은 일부는 기계적인 것이고 일부는 신호를 증폭하도록 학습된 신경계 때문이며, 그래서 운동, 수면, 신경계를 진정시키는 치료가 휴식보다 더 잘 듣습니다. EDS의 척추 수술을 다룬 연구들은 EDS가 없는 사람보다 출혈, 상처 문제, 삽입물 관련 문제가 더 많았고, 분명한 구조적 목표 없이 과운동성 관련 통증에 수술이 도움이 된다는 근거는 없다고 보고합니다. 이것이 위에서 말한 재활 우선 접근의 근거입니다.

더 알아보기

The Ehlers-Danlos Society (영문): ehlers-danlos.com (opens in a new tab)

Scoliosis Research Society, 환자용 안내 책자 (영문): srs.org/patients (opens in a new tab)

제 엘러스-단로스 증후군 안내문에서는 13가지 유형과 각각의 진단 방법을 다룹니다.

이 페이지는 영어 원문을 번역한 것입니다. 이해되지 않는 부분이 있으면 의료진에게 문의해 주십시오.

이 안내문은 일반적인 교육 자료이며, 진료실에서 환자분의 구체적인 상태에 대해 함께 나누는 개인별 조언을 대신하지 않습니다. 여기 내용이 저와 상의한 내용과 다르다면 상의한 내용이 우선합니다. 꼭 저에게 물어봐 주십시오.