埃勒斯-当洛斯综合征中的脊柱问题

这是什么

埃勒斯-当洛斯综合征 (Ehlers-Danlos syndromes, EDS) 是一组共十三种遗传性结缔组织疾病。它们的共同点是胶原蛋白的构建或维持方式与常人不同，使关节更松，组织更有弹性或更脆弱。脊柱是一列由韧带连接在一起的关节，因而会受到影响。颈痛和背痛、脊柱侧弯、上背部圆驼，以及觉得颈部或背部“不稳”，都很常见。本资料讲的是脊柱。关于这些综合征的整体情况以及如何诊断，请参阅我写的埃勒斯-当洛斯综合征指南。

具体是哪一种类型很重要。高活动型 EDS (hypermobile EDS, hEDS) 是迄今为止最常见的，对脊柱的影响也最轻。经典型 EDS 与之相似。后凸侧弯型 EDS 很罕见，情况不同：它会引起严重的、出现得早的、不断加重的弯曲。血管型 EDS 对血管和器官有风险，这会改变每一个手术决定。

它的表现

• 时好时坏的颈痛和背痛，常常在静止不动之后或活动过度之后加重，而且往往与 X 光片或 MRI 的表现不成比例。
• 脊柱侧弯，通常为轻度到中度，比特发性脊柱侧弯更有柔韧性。严重而出现得早的弯曲，提示是后凸侧弯型。
• 头痛、头晕，以及“头很沉”的感觉，这可能来自颈部肌肉，也可能来自站立时血压和心率的变化（自主神经功能障碍），或者两者兼有。
• 容易瘀青、瘢痕愈合缓慢，以及关节会滑脱。

我们如何测量和随访

检查会评估关节松弛度、姿势、肌力和神经。站立位的 X 光片用来测量任何弯曲。只有在体格检查或症状需要时才做 MRI，而不是常规检查。当担心颈部不稳时，我会使用在屈曲和后伸位拍摄的直立位 X 光片，有时还会做专门的 MRI，并且我会保守地解读：对于关节松弛的人来说，多出几毫米的活动通常对这个人来说是正常的。在 hEDS 中，颈部真正的结构性不稳并不常见。我坦率地说出这一点，因为对它的恐惧会造成很多担忧。

我们如何治疗

几乎所有患有 EDS 并有脊柱症状的人都不需要手术，而且大多数人恢复得很好。

• 力量就是支具。松弛的关节需要强壮的肌肉。了解关节过度活动的物理治疗师会为颈部和躯干的深层肌肉、髋部和肩胛骨制定缓慢、循序渐进的训练计划，并教您如何掌握节奏，使症状发作时不致打乱进展。普拉提式训练和脊柱侧弯专项训练都很合适。
• 让神经系统平静下来的疼痛护理。EDS 中的长期疼痛常常涉及变得过度敏感的神经。睡眠、规律的活动、治疗焦虑或情绪低落，以及对一些人来说镇静神经的药物，比强效止痛药更有帮助。我避免长期使用阿片类药物。
• 支具要少用。生长中的孩子有中度弯曲时可以使用脊柱侧弯支具。软颈托在症状发作时可以帮忙，但长期戴着它会削弱恰恰是保护颈部的那些肌肉，所以只是短期使用的工具。
• 处理与 EDS 同时出现的问题。自主神经功能障碍（体位性心动过速综合征，POTS）、肥大细胞症状、消化问题和睡眠问题，都会让疼痛加重。处理它们也是治疗脊柱的一部分。
• 真正需要时才做手术。很大的或持续加重的弯曲（尤其是后凸侧弯型）、明确受压的神经，或者已证实的不稳定，都可能需要手术。手术要围绕组织的特点来规划：操作要格外小心，针对出血制定计划，更倾向于使用更多的固定点，并注意伤口愈合。对于血管型 EDS，会尽可能避免手术，只有在血管外科团队参与下才进行。

很多家庭还不知道的事

• 关节过度活动不等于不稳定。大多数有 hEDS 和颈部症状的人，是肌肉和自主神经方面的疼痛，而不是颅骨或脊柱松动。网上充斥着关于颈部不稳和融合的可怕故事。颈部最上端的融合很少需要，而且这是一台严重的手术，会对活动度造成持久的影响，所以我只在已证实的情况下才考虑。
• 局部麻醉药可能消退得更快。许多 hEDS 患者说，麻醉针的效果较差或持续时间较短。我相信您。我们会在这样的前提下安排牙科和门诊操作，以及手术的麻醉。
• 关节松弛不等于“不要运动”。恰恰相反。不活动会使过度活动的关节更痛。运动必须循序渐进、持之以恒，但它是现有最有效的单一治疗方法。
• EDS 的弯曲可能比看上去更有柔韧性。在侧弯位 X 光片上，EDS 的弯曲往往比同样大小的特发性弯曲矫正得更多。如果将来需要手术，这可能使手术方案更短。
• 要排除的是那些罕见类型。hEDS 没有基因检测，但其他类型有。确认一个人不是血管型、后凸侧弯型或经典型 EDS，也不是马方综合征或 Loeys-Dietz 综合征，是检查中最有用的一项检测。
• 瘢痕和伤口愈合需要提前规划。在 EDS 中，切口可能被拉宽。任何手术我都会采用减轻皮肤张力的技术，缝线也会留得更久。
• 脊髓拴系和 Chiari 型表现尚有争议。有些 EDS 患者被告知，他们的症状来自 MRI 上看不到的脊髓拴系，或者来自稍微偏低的小脑。对这些表现做手术的证据很薄弱。我会如实解读您的影像检查，也不会推荐证据不支持的手术。
• 怀孕与脊柱。怀孕期间松弛的韧带会变得更松。背痛和骨盆痛很常见，通常可以通过治疗和支撑腰带来处理。分娩的麻醉值得事先谈一谈。

科学原理：写给好奇的您

胶原蛋白是把脊柱关节连在一起的绳索。在 hEDS 中，这些绳索更有弹性；在后凸侧弯型 EDS 中，缺少一种使胶原蛋白交联的酶，绳索就很弱，这就是这类弯曲很严重的原因。EDS 中的疼痛一部分是机械性的，一部分是神经系统学会了放大信号，这就是运动、睡眠和镇静神经系统的治疗比休息更有效的原因。关于 EDS 脊柱手术的研究显示，比没有 EDS 的人出血更多、伤口问题更多、与内固定相关的问题也更多，而且没有证据表明在没有明确结构性靶点的情况下，手术能改善与关节过度活动相关的疼痛。这就是上述以康复为先的做法的依据。

了解更多

The Ehlers-Danlos Society（英文）：ehlers-danlos.com (opens in a new tab)

Scoliosis Research Society，患者手册（英文）：srs.org/patients (opens in a new tab)

我写的埃勒斯-当洛斯综合征指南介绍了这十三种类型以及每种类型如何诊断。

本页由英文翻译而来。如有任何不清楚的地方，请向我们的医疗团队咨询。

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