Escoliosis en el síndrome de Marfan

Qué es

El síndrome de Marfan es una afección hereditaria del tejido conectivo, el material que da fuerza y elasticidad a los ligamentos, los vasos sanguíneos, los huesos y el ojo. Se debe a un cambio en el gen FBN1. La columna es uno de los lugares donde más a menudo se manifiesta: aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Marfan desarrollan escoliosis, y muchas también tienen la parte alta de la espalda redondeada (cifosis), la parte media de la espalda aplanada o una vértebra desplazada en la parte baja de la espalda. Esta hoja trata sobre la columna. Para conocer la afección en su conjunto, incluida la manera de diagnosticarla, consulte mi guía sobre el síndrome de Marfan.

Lo más importante que debe saber es que el corazón manda. La aorta, la arteria principal que sale del corazón, puede ensancharse lentamente en el síndrome de Marfan. Cada decisión que tomo sobre la columna de un paciente con síndrome de Marfan la tomo junto con el cardiólogo, porque el estado de la aorta decide qué tan segura es la cirugía y cómo se hace.

En qué se diferencia de la escoliosis común

A simple vista, la escoliosis en el síndrome de Marfan se parece a la escoliosis de los adolescentes, pero no sigue las mismas reglas:

• Empieza antes y crece más rápido. Las curvas a menudo aparecen antes de los 10 años y pueden progresar durante el crecimiento y, si son grandes, después de él.
• La forma suele ser inusual. Las curvas dobles y triples son comunes, y las curvas pueden doblarse hacia el lado «equivocado», hacia la izquierda en el tórax.
• El corsé ayuda menos. Aún puede valer la pena probar un corsé para una curva moderada en un niño que está creciendo, pero falla con más frecuencia que en la escoliosis idiopática. Fijo las expectativas con honestidad.
• Los huesos y el revestimiento de la columna son diferentes. Los pedículos, los pequeños puentes de hueso donde se colocan los tornillos, a menudo son delgados. El saco de líquido que rodea la médula espinal suele estar agrandado (ectasia dural), lo que adelgaza el hueso desde adentro y hace más probable una fuga de líquido espinal durante la cirugía.
• El dolor es más común. La ectasia dural puede causar dolor en la parte baja de la espalda, dolores de cabeza o dolor en las piernas, y las articulaciones flojas y los pies planos aumentan la sobrecarga.

Cómo la medimos y la seguimos

Las radiografías de pie de toda la columna miden las curvas y la vista de perfil. Una resonancia magnética de toda la columna forma parte de mi plan para la mayoría de los pacientes, para examinar el saco de líquido, la parte alta del cuello y la base del cráneo, donde el síndrome de Marfan puede causar inestabilidad. El crecimiento se sigue con radiografías de la mano y de la pelvis, como en cualquier escoliosis. Las visitas son más frecuentes que para una curva idiopática del mismo tamaño, porque estas curvas avanzan más rápido.

Cómo la tratamos

• Observación para las curvas pequeñas, con controles más cercanos de lo habitual.
• Corsé para las curvas moderadas en un niño que está creciendo, con una conversación franca sobre su menor tasa de éxito. La fisioterapia para la postura y la fuerza del abdomen y la espalda (core) favorece la comodidad, pero no cambia la curva.
• Cirugía para las curvas grandes, por lo general una fusión espinal posterior. Es la misma operación que se usa para la escoliosis idiopática, pero se planifica de manera diferente: fusiones más largas para evitar que la curva «se sume» por encima o por debajo, elección cuidadosa de los niveles superior e inferior para reducir el riesgo de que se forme una nueva curva en el borde, más puntos de anclaje porque el hueso es más delgado y un plan para el saco de líquido. La autorización del cardiólogo, el control de la presión arterial y la planificación de la anestesia van primero.
• El anclaje del cuerpo vertebral (vertebral body tethering) se ha usado en un pequeño número de pacientes con síndrome de Marfan. La evidencia es limitada, y los ligamentos flojos pueden llevar a una sobrecorrección. Lo converso cuando podría convenir, con esa misma honestidad.

Lo que muchas familias aún no han escuchado

• La ectasia dural cambia el plan quirúrgico. El saco de líquido agrandado puede ahuecar la parte posterior de las vértebras y del sacro. No es peligrosa por sí sola, pero aumenta la probabilidad de una fuga de líquido espinal y limita los lugares donde pueden ir los tornillos. Saberlo antes de la cirugía, por la resonancia, es lo que evita que sea una sorpresa.
• Los problemas por encima y por debajo de la fusión son el principal riesgo a largo plazo. En el síndrome de Marfan, la columna junto a una fusión tiene más probabilidad de inclinarse hacia adelante (cifosis de la unión proximal) o de curvarse por debajo de la fusión. La mejor protección es elegir con cuidado los niveles de la fusión en la primera operación.
• La pared del tórax es parte del cuadro. Un esternón hundido o prominente es común en el síndrome de Marfan. El cirujano de tórax y yo planificamos juntos el orden de las operaciones cuando ambas necesitan tratamiento.
• Las afecciones parecidas importan. El síndrome de Loeys-Dietz y el síndrome de Ehlers-Danlos vascular pueden parecerse al síndrome de Marfan, pero conllevan mayores riesgos para los vasos sanguíneos y el cuello. Las pruebas genéticas son parte de un estudio cuidadoso, y me aseguro de que se hayan hecho.
• Los deportes los decide el corazón, no la columna. Para la mayoría de las actividades, la aorta fija los límites. El cardiólogo y yo damos una sola respuesta compartida sobre los deportes de contacto, el entrenamiento con pesas y el hacer esfuerzo.
• La anestesia necesita un plan. Las articulaciones flojas, el paladar muy arqueado, el tórax alto y angosto y el riesgo de un pulmón colapsado importan al anestesiólogo. Reciben el panorama completo mucho antes del día de la cirugía.
• La fuerza de los huesos puede ser menor. Muchas personas con síndrome de Marfan tienen baja densidad ósea. La vitamina D, el calcio y, a veces, una densitometría ósea son parte de la preparación para una fusión.
• La columna sigue necesitando atención en la edad adulta. Las curvas de más de unos 50 grados pueden seguir avanzando lentamente después de que termina el crecimiento, y la ectasia dural y el desgaste de los discos pueden causar síntomas más adelante. Vale la pena el seguimiento a largo plazo incluso sin cirugía.

La ciencia: para los curiosos

La fibrilina-1 es un componente básico de las diminutas fibras que dan elasticidad al tejido conectivo. Cuando es defectuosa, los ligamentos son más flojos, el hueso es más liviano y la vaina que rodea la médula espinal se estira bajo la presión normal del líquido espinal, sobre todo en la parte inferior de la columna, donde esa presión es mayor al estar de pie. Ese es el origen de la ectasia dural. Las series publicadas de fusión espinal en el síndrome de Marfan muestran una buena corrección con las estructuras modernas de tornillos, con tasas más altas de fuga de líquido espinal, de problemas de fijación y de problemas en las uniones que en la escoliosis idiopática. Esos hallazgos son exactamente la razón por la que existen los pasos de planificación descritos arriba.

Más información

The Marfan Foundation, Escoliosis y la columna (en inglés): marfan.org (opens in a new tab)

Scoliosis Research Society, Folletos para pacientes (en inglés): srs.org/patients (opens in a new tab)

Mi guía sobre el síndrome de Marfan explica cómo se diagnostica la afección y las otras partes del cuerpo a las que afecta.

Más información para familias

OrthoKids · POSNA

OrthoKids de POSNA: información ilustrada y fácil de entender para las familias sobre esta afección.

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Esta hoja es información educativa general y no reemplaza el consejo personalizado que conversamos en la consulta sobre el caso específico de su hijo. Si algo aquí no coincide con lo que hablamos, lo que hablamos tiene prioridad: por favor, pregúnteme.