Escoliose na síndrome de Marfan

O que é

A síndrome de Marfan (Marfan syndrome) é uma condição hereditária do tecido conjuntivo, o material que dá força e elasticidade aos ligamentos, aos vasos sanguíneos, aos ossos e ao olho. Ela é causada por uma alteração no gene FBN1. A coluna é um dos lugares em que ela mais aparece: cerca de metade das pessoas com síndrome de Marfan desenvolve escoliose, e muitas também têm uma parte alta das costas arredondada (cifose), uma parte média das costas achatada ou uma vértebra deslizada na parte baixa das costas. Este material é sobre a coluna. Para a condição como um todo, inclusive como ela é diagnosticada, veja o meu material sobre a síndrome de Marfan.

O mais importante a saber é que o coração vem em primeiro lugar. A aorta, a principal artéria que sai do coração, pode se alargar aos poucos na síndrome de Marfan. Toda decisão que eu tomo sobre a coluna de um paciente com síndrome de Marfan é tomada junto com o cardiologista, porque a condição da aorta define o quanto a cirurgia é segura e como ela é feita.

Como ela é diferente da escoliose comum

A escoliose na síndrome de Marfan parece, na superfície, com a escoliose do adolescente, mas não segue as mesmas regras:

• Ela começa mais cedo e cresce mais rápido. As curvas muitas vezes aparecem antes dos 10 anos e podem progredir durante o crescimento e, quando são grandes, depois dele.
• A forma costuma ser incomum. Curvas duplas e triplas são comuns, e as curvas podem se inclinar para o lado “errado”, para a esquerda no tórax.
• O colete ajuda menos. Ainda pode valer a pena tentar um colete em uma curva moderada de uma criança em crescimento, mas ele falha com mais frequência do que na escoliose idiopática. Eu alinho as expectativas com honestidade.
• Os ossos e o revestimento da coluna são diferentes. Os pedículos, as pequenas pontes de osso onde os parafusos são colocados, muitas vezes são finos. O saco de líquido ao redor da medula espinhal costuma ser aumentado (ectasia dural), o que afina o osso por dentro e torna mais provável um vazamento de líquido da coluna durante a cirurgia.
• A dor é mais comum. A ectasia dural pode causar dor na parte baixa das costas, dores de cabeça ou dor nas pernas, e as articulações frouxas e os pés planos aumentam a sobrecarga.

Como medimos e acompanhamos

Radiografias em pé de toda a coluna medem as curvas e a vista de lado. Uma ressonância magnética de toda a coluna faz parte do meu plano para a maioria dos pacientes, para examinar o saco de líquido, a parte de cima do pescoço e a base do crânio, onde a síndrome de Marfan pode causar instabilidade. O crescimento é acompanhado com radiografias da mão e da pelve, como em qualquer escoliose. As consultas são mais frequentes do que para uma curva idiopática do mesmo tamanho, porque essas curvas se movem mais rápido.

Como tratamos

• Observação para curvas pequenas, com reavaliações mais próximas que o habitual.
• Colete para curvas moderadas em uma criança em crescimento, com uma conversa franca sobre a sua taxa de sucesso mais baixa. A fisioterapia para a postura e para a força do core ajuda no conforto, mas não muda a curva.
• Cirurgia para curvas grandes, geralmente uma artrodese posterior da coluna. É a mesma operação usada na escoliose idiopática, mas planejada de outra forma: artrodeses mais longas para evitar que a curva “avance” acima ou abaixo, escolha cuidadosa dos níveis de cima e de baixo para reduzir o risco de uma nova curva se formar na borda, mais pontos de ancoragem porque o osso é mais fino e um plano para o saco de líquido. A liberação do cardiologista, o controle da pressão arterial e o planejamento da anestesia vêm primeiro.
• O tethering do corpo vertebral (vertebral body tethering) foi usado em um pequeno número de pacientes com síndrome de Marfan. A evidência é limitada, e os ligamentos frouxos podem levar a uma correção exagerada. Eu converso sobre ele quando ele pode se encaixar, com essa honestidade.

O que muitas famílias ainda não ouviram

• A ectasia dural muda o plano cirúrgico. O saco de líquido aumentado pode escavar a parte de trás das vértebras e do sacro. Ela não é perigosa por si só, mas aumenta a chance de um vazamento de líquido da coluna e limita os lugares onde os parafusos podem ser colocados. Saber dela antes da cirurgia, pela ressonância, é o que impede que ela vire uma surpresa.
• Os problemas acima e abaixo da artrodese são o principal risco a longo prazo. Na síndrome de Marfan, a coluna ao lado de uma artrodese tem mais chance de se inclinar para a frente (cifose juncional proximal) ou de se curvar abaixo da artrodese. A melhor proteção é escolher com cuidado os níveis da artrodese na primeira operação.
• A parede do tórax faz parte do quadro. Um esterno afundado ou saliente é comum na síndrome de Marfan. O cirurgião de tórax e eu planejamos juntos a ordem das operações quando as duas precisam de tratamento.
• As condições parecidas importam. A síndrome de Loeys-Dietz e a síndrome de Ehlers-Danlos vascular podem parecer a síndrome de Marfan, mas trazem riscos maiores para os vasos sanguíneos e o pescoço. O teste genético faz parte de uma avaliação cuidadosa, e eu me certifico de que ele foi feito.
• Os esportes são decididos pelo coração, e não pela coluna. Para a maioria das atividades, a aorta define os limites. O cardiologista e eu damos uma resposta única e compartilhada sobre esportes de contato, musculação e esforço com a respiração presa.
• A anestesia precisa de um plano. Articulações frouxas, palato muito arqueado, tórax alto e estreito e o risco de um pulmão colapsado importam para o anestesiologista. Ele recebe o quadro completo bem antes do dia da cirurgia.
• A resistência dos ossos pode ser menor. Muitas pessoas com síndrome de Marfan têm baixa densidade óssea. Vitamina D, cálcio e, às vezes, um exame de densidade óssea fazem parte da preparação para uma artrodese.
• A coluna continua precisando de atenção na vida adulta. Curvas acima de cerca de 50 graus podem continuar se movendo lentamente depois do fim do crescimento, e a ectasia dural e o desgaste dos discos podem causar sintomas mais tarde. O acompanhamento a longo prazo vale a pena mesmo sem cirurgia.

A ciência: para os curiosos

A fibrilina-1 é um bloco de construção das minúsculas fibras que dão elasticidade ao tecido conjuntivo. Quando ela é defeituosa, os ligamentos ficam mais frouxos, o osso fica mais leve e a bainha ao redor da medula espinhal se estica sob a pressão normal do líquido da coluna, principalmente na parte de baixo da coluna, onde essa pressão é maior quando a pessoa está em pé. Essa é a origem da ectasia dural. Séries publicadas de artrodese da coluna na síndrome de Marfan mostram boa correção com as montagens modernas de parafusos, com taxas maiores de vazamento de líquido da coluna, de problemas de fixação e de problemas juncionais do que na escoliose idiopática. Esses achados são exatamente o motivo de as etapas de planejamento acima existirem.

Saiba mais

The Marfan Foundation, Escoliose e a coluna (em inglês): marfan.org (opens in a new tab)

Scoliosis Research Society, Folhetos para pacientes (em inglês): srs.org/patients (opens in a new tab)

O meu material sobre a síndrome de Marfan explica como a condição é diagnosticada e as outras partes do corpo que ela afeta.

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