마르판 증후군의 척추측만증

어떤 질환인가요

마르판 증후군 (Marfan syndrome)은 유전성 결합 조직 질환입니다. 결합 조직은 인대, 혈관, 뼈, 눈에 강도와 탄력을 주는 물질입니다. 이 질환은 FBN1 유전자의 변화로 생깁니다. 척추는 이 질환이 가장 자주 나타나는 곳 중 하나입니다. 마르판 증후군이 있는 사람의 약 절반에서 척추측만증이 생기며, 위쪽 등이 둥글게 굽는 것(후만증), 가운데 등이 평평해지는 것, 또는 아래쪽 허리에서 척추뼈가 미끄러지는 것이 함께 나타나는 경우도 많습니다. 이 안내문은 척추에 대한 것입니다. 진단 방법을 포함해 이 질환 전체에 대해서는 마르판 증후군에 대한 제 안내문을 참고해 주십시오.

가장 중요한 것은 심장이 우선이라는 점입니다. 심장에서 나오는 주된 동맥인 대동맥은 마르판 증후군에서 서서히 넓어질 수 있습니다. 대동맥의 상태가 수술이 얼마나 안전한지, 어떻게 해야 하는지를 좌우하기 때문에, 마르판 증후군 환자의 척추에 관한 모든 결정은 심장내과 의사와 함께 내립니다.

일반 척추측만증과 어떻게 다른가요

마르판 증후군의 척추측만증은 겉으로는 청소년 척추측만증과 비슷해 보이지만 같은 규칙을 따르지 않습니다.

• 더 일찍 시작하고 더 빨리 커집니다. 휘어짐은 흔히 만 10세 이전에 나타나며, 성장하는 동안, 그리고 큰 휘어짐은 성장이 끝난 뒤에도 진행할 수 있습니다.
• 모양이 특이한 경우가 많습니다. 이중 곡선과 삼중 곡선이 흔하고, 곡선이 “반대”로, 즉 가슴 부위에서 왼쪽으로 휠 수도 있습니다.
• 보조기의 도움이 덜합니다. 자라는 아이의 중간 정도 휘어짐에는 보조기를 시도해 볼 가치가 있지만, 특발성 척추측만증보다 실패하는 경우가 더 많습니다. 저는 기대치를 솔직하게 말씀드립니다.
• 뼈와 척추의 막이 다릅니다. 나사를 넣는 작은 뼈 다리인 척추경이 얇은 경우가 많습니다. 척수를 둘러싼 뇌척수액 주머니가 커지는 경우도 많은데(경막 확장증), 이는 뼈를 안쪽에서 얇게 만들고 수술 중 뇌척수액이 샐 가능성을 높입니다.
• 통증이 더 흔합니다. 경막 확장증은 허리 통증, 두통, 다리 통증을 일으킬 수 있고, 헐거운 관절과 평발이 부담을 더합니다.

측정 방법과 경과 관찰

서서 찍은 척추 전체 X선 사진으로 휘어짐과 옆모습을 측정합니다. 대부분의 환자에서 척추 전체 MRI를 계획에 포함하는데, 뇌척수액 주머니, 목의 윗부분, 그리고 마르판 증후군에서 불안정성이 생길 수 있는 두개골 아랫부분을 살펴보기 위해서입니다. 성장은 다른 척추측만증과 마찬가지로 손과 골반 X선 사진으로 추적합니다. 이런 휘어짐은 더 빨리 변하기 때문에, 같은 크기의 특발성 휘어짐보다 진료 간격이 더 짧습니다.

어떻게 치료하나요

• 작은 휘어짐은 경과를 지켜보되, 평소보다 더 자주 확인합니다.
• 자라는 아이의 중간 정도 휘어짐에는 보조기를 사용하되, 성공률이 더 낮다는 점을 솔직하게 이야기합니다. 자세와 코어 근력을 위한 물리치료는 편안함에 도움이 되지만 휘어짐 자체를 바꾸지는 못합니다.
• 큰 휘어짐에는 수술, 대개 후방 척추 유합술을 시행합니다. 특발성 척추측만증에 쓰는 것과 같은 수술이지만 계획이 다릅니다. 휘어짐이 위나 아래로 “늘어나는” 것을 막기 위해 유합 범위를 더 길게 잡고, 가장자리에서 새로운 휘어짐이 생길 위험을 줄이도록 맨 위와 맨 아래 마디를 신중하게 고르며, 뼈가 얇아서 고정점을 더 많이 쓰고, 뇌척수액 주머니에 대한 계획을 세웁니다. 심장 수술 적합성 평가, 혈압 조절, 마취 계획이 먼저입니다.
• 척추체 테더링 (vertebral body tethering)은 마르판 증후군 환자 소수에서 사용되었습니다. 근거가 제한적이며, 인대가 느슨하면 과교정이 생길 수 있습니다. 맞을 수 있는 경우에는 이런 점을 솔직하게 말씀드리며 상의합니다.

많은 가족이 아직 듣지 못한 이야기

• 경막 확장증은 수술 계획을 바꿉니다. 커진 뇌척수액 주머니는 척추뼈 뒤쪽과 천골을 움푹 파이게 할 수 있습니다. 그 자체로 위험하지는 않지만, 뇌척수액이 샐 가능성을 높이고 나사를 넣을 수 있는 위치를 제한합니다. 수술 전에 MRI로 이를 알고 있으면 수술 중에 놀랄 일이 없습니다.
• 유합 부위의 위아래에서 생기는 문제가 장기적으로 가장 큰 위험입니다. 마르판 증후군에서는 유합 부위 바로 옆의 척추가 앞으로 기울거나(근위 접합부 후만증) 유합 부위 아래에서 휘어질 가능성이 더 높습니다. 가장 좋은 예방은 첫 수술에서 유합 마디를 신중하게 선택하는 것입니다.
• 가슴벽도 전체 그림의 일부입니다. 함몰되거나 돌출된 가슴뼈는 마르판 증후군에서 흔합니다. 둘 다 치료가 필요한 경우에는 흉부외과 의사와 제가 수술 순서를 함께 계획합니다.
• 비슷해 보이는 질환이 중요합니다. 로이스-디에츠 증후군과 혈관형 엘러스-단로스 증후군은 마르판 증후군과 비슷해 보일 수 있지만 혈관과 목에 대한 위험이 더 높습니다. 유전자 검사는 꼼꼼한 검사 과정의 일부이며, 저는 이것이 시행되었는지 확인합니다.
• 운동은 척추가 아니라 심장이 결정합니다. 대부분의 활동에서 한계를 정하는 것은 대동맥입니다. 접촉 운동, 웨이트 트레이닝, 힘주기에 대해서는 심장내과 의사와 제가 하나의 통일된 답을 드립니다.
• 마취에는 계획이 필요합니다. 헐거운 관절, 높은 아치형 입천장, 길고 좁은 가슴, 폐가 허탈될 위험은 모두 마취과 의사에게 중요합니다. 수술 당일보다 훨씬 전에 전체 상황을 알려 드립니다.
• 뼈의 강도가 낮을 수 있습니다. 마르판 증후군이 있는 많은 분이 골밀도가 낮습니다. 비타민 D, 칼슘, 그리고 때로는 골밀도 검사가 유합술 준비의 일부입니다.
• 성인이 되어서도 척추에 관심이 필요합니다. 약 50도가 넘는 휘어짐은 성장이 끝난 뒤에도 서서히 계속 변할 수 있고, 경막 확장증과 디스크 마모는 나중에 증상을 일으킬 수 있습니다. 수술을 하지 않더라도 장기적인 추적 관찰은 가치가 있습니다.

과학적 배경: 더 알고 싶은 분들을 위해

피브릴린-1은 결합 조직에 탄력을 주는 아주 작은 섬유의 구성 요소입니다. 이것에 이상이 생기면 인대가 더 헐거워지고, 뼈가 더 가벼워지며, 척수를 감싼 막이 뇌척수액의 정상적인 압력에 늘어나게 되는데, 특히 서 있을 때 그 압력이 가장 높은 척추 맨 아래에서 그렇습니다. 이것이 경막 확장증의 기원입니다. 마르판 증후군에서 척추 유합술을 시행한 발표된 연구들은 현대적인 나사 고정으로 좋은 교정이 이루어졌으나, 특발성 척추측만증보다 뇌척수액 누출, 고정 문제, 접합부 문제의 비율이 더 높다고 보고합니다. 위의 계획 단계들이 존재하는 이유가 바로 이 결과들입니다.

더 알아보기

The Marfan Foundation, 척추측만증과 척추 (영문): marfan.org (opens in a new tab)

Scoliosis Research Society, 환자용 안내 책자 (영문): srs.org/patients (opens in a new tab)

제 마르판 증후군 안내문에서는 이 질환을 어떻게 진단하는지, 그리고 몸의 다른 어떤 부분에 영향을 주는지를 다룹니다.

가족을 위한 추가 자료

OrthoKids · POSNA

POSNA의 OrthoKids: 이 질환에 대해 그림과 함께 쉽게 설명한 가족용 자료(영문).

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이 안내문은 일반적인 교육 자료이며, 진료실에서 자녀분의 구체적인 상태에 대해 함께 나누는 개인별 조언을 대신하지 않습니다. 여기 내용이 저와 상의한 내용과 다르다면 상의한 내용이 우선합니다. 꼭 저에게 물어봐 주십시오.