Aaron Wey MD, FAAOS, FACS · Adult and Pediatric Spine Surgery870 Palisade Ave, Teaneck, NJ · (201) 836-1663 · aaronweymd.com
这是什么
马方综合征 (Marfan syndrome) 是一种遗传性结缔组织疾病。结缔组织是赋予韧带、血管、骨骼和眼睛强度与弹性的物质。它由 FBN1 基因的改变引起。脊柱是它最常累及的部位之一：大约一半的马方综合征患者会出现脊柱侧弯，许多人还有上背部圆驼（后凸）、中背部变平，或者腰部有椎骨滑脱。本资料讲的是脊柱。关于这种疾病的整体情况，包括如何诊断，请参阅我写的马方综合征指南。
最重要的一点是：心脏优先。主动脉是离开心脏的主要动脉，在马方综合征中可能会慢慢变宽。我为马方综合征患者做的每一个脊柱方面的决定，都是与心脏科医生一起做出的，因为主动脉的状况决定了手术有多安全、该怎么做。
它与普通脊柱侧弯有什么不同
马方综合征中的脊柱侧弯表面上看起来像青少年脊柱侧弯，但它并不遵循同样的规律：
- 它开始得更早，发展得更快。弯曲常常在 10 岁以前就出现，在生长期间会加重，弯曲很大时在生长结束后也会加重。
- 形状往往不寻常。双弯曲和三弯曲很常见，弯曲也可能朝“不一般”的方向，也就是胸段向左弯。
- 支具的帮助较小。对于仍在生长的孩子的中度弯曲，支具仍然值得一试，但失败的情况比特发性脊柱侧弯更常见。我会如实说明预期。
- 骨骼和脊柱的内衬不一样。椎弓根，也就是放置螺钉的那座小小骨桥，往往很薄。脊髓周围的液体囊常常扩大（硬脊膜扩张），从内部使骨骼变薄，也使手术中发生脑脊液漏的可能性增大。
- 疼痛更常见。硬脊膜扩张可能引起下背痛、头痛或腿痛，而关节松弛和扁平足又增加了劳损。
我们如何测量和随访
站立位的全脊柱 X 光片可以测量弯曲和侧面的形态。对大多数患者，我的计划都包括做一次全脊柱 MRI，用来查看液体囊、颈部上端和颅底，因为马方综合征可能在这些部位造成不稳定。和任何脊柱侧弯一样，通过手部和骨盆的 X 光片来追踪生长情况。复诊比同样大小的特发性弯曲更频繁，因为这类弯曲发展得更快。
我们如何治疗
- 较小的弯曲以观察为主，复查比平常更密。
- 对仍在生长的孩子的中度弯曲使用支具，同时坦率谈一谈它的成功率较低。针对姿势和核心力量的物理治疗有助于舒适度，但不会改变弯曲。
- 较大的弯曲采用手术，通常是后路脊柱融合术。它与治疗特发性脊柱侧弯的手术相同，但规划不一样：融合的范围更长，以避免弯曲在上方或下方“延伸”；仔细选择最上端和最下端的节段，以降低融合边缘出现新弯曲的风险；因为骨骼较薄，需要更多的固定点；还要有针对液体囊的方案。心脏评估许可、血压控制和麻醉规划都要放在最前面。
- 椎体栓系术已经用于少数马方综合征患者。证据有限，而且韧带松弛可能导致矫正过度。在它可能适合的时候，我会带着这份坦诚和您讨论。
很多家庭还不知道的事
- 硬脊膜扩张会改变手术方案。扩大的液体囊可以把椎骨和骶骨的后部掏空。它本身并不危险，但会增加脑脊液漏的可能，并限制螺钉能放的位置。术前通过 MRI 了解它，才能避免它成为一个意外。
- 融合上方和下方出现的问题，是主要的长期风险。在马方综合征中，紧邻融合处的脊柱更容易向前倾斜（近端交界性后凸），或者在融合下方出现弯曲。最好的预防办法，是第一次手术时就仔细选择融合的节段。
- 胸壁也是整体的一部分。胸骨凹陷或突出在马方综合征中很常见。当两者都需要治疗时，胸外科医生和我会一起规划手术的先后顺序。
- 外观相似的疾病很重要。Loeys-Dietz 综合征和血管型埃勒斯-当洛斯综合征可能与马方综合征相似，但对血管和颈部的风险更高。基因检测是仔细检查的一部分，我会确保已经做过。
- 运动由心脏决定，而不是脊柱。对于大多数活动，主动脉设定了限度。关于接触性运动、力量训练和用力屏气，心脏科医生和我会给出一个共同的答案。
- 麻醉需要计划。关节松弛、高拱的腭弓、又高又窄的胸廓，以及肺塌陷的风险，对麻醉医生来说都很重要。在手术日之前很早，他们就会拿到完整的情况。
- 骨强度可能较低。许多马方综合征患者的骨密度偏低。维生素 D、钙，有时还有骨密度检查，是融合手术前准备的一部分。
- 成年以后，脊柱仍然需要关注。大于约 50 度的弯曲在生长结束后仍可能缓慢发展，硬脊膜扩张和椎间盘磨损以后也可能引起症状。即使不做手术，长期随访也是值得的。
科学原理：写给好奇的您
原纤蛋白-1 (fibrillin-1) 是赋予结缔组织弹性的细小纤维的组成成分。当它有缺陷时，韧带更松，骨骼更轻，脊髓周围的鞘膜在脑脊液的正常压力下被拉伸，尤其是在脊柱底部，站立时那里的压力最高。这就是硬脊膜扩张的由来。已发表的马方综合征脊柱融合病例系列显示，采用现代螺钉系统可以获得良好的矫正，但脑脊液漏、固定问题和交界部问题的发生率比特发性脊柱侧弯更高。这些发现恰恰就是上述规划步骤存在的原因。
了解更多
The Marfan Foundation，脊柱侧弯与脊柱（英文）：marfan.org (opens in a new tab)
Scoliosis Research Society，患者手册（英文）：srs.org/patients (opens in a new tab)
我写的马方综合征指南介绍了这种疾病如何诊断，以及它还会影响身体的其他哪些部位。
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