Síndrome de Marfan

Qué es el síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo, generalmente causado por un cambio en el gen FBN1, que produce una proteína (la fibrilina-1) que ayuda a dar al tejido conectivo su fuerza y elasticidad. Afecta varios sistemas: el esqueleto, los ojos y, lo más importante, el corazón y la aorta (la arteria principal del cuerpo). Se presenta en aproximadamente una de cada cinco mil personas.

La razón por la que el síndrome de Marfan se toma en serio es cardiovascular, no estética: la aorta puede ensancharse gradualmente en su raíz y, si no se reconoce, desgarrarse o romperse. La gran mayoría de ese riesgo se puede prevenir con un diagnóstico oportuno y un monitoreo regular, que es exactamente la razón por la que reconocer el patrón y confirmar el diagnóstico importa tanto.

Cómo se diagnostica realmente el síndrome de Marfan: los criterios de Ghent revisados

Al igual que el hEDS, el síndrome de Marfan no se diagnostica con un vistazo a alguien que es alto y tiene dedos largos. Se diagnostica con un marco definido, la nosología de Ghent revisada (2010), que se construye en torno a dos características cardinales: la dilatación de la raíz aórtica (medida como una puntuación Z, que se ajusta según la edad y el tamaño corporal) y la ectopia lentis (un cristalino del ojo dislocado).

En una persona sin antecedentes familiares, cualquiera de estas combinaciones establece el diagnóstico: dilatación de la raíz aórtica (puntuación Z de 2 o más) más ectopia lentis; o dilatación de la raíz aórtica más un cambio del gen FBN1 que cause la enfermedad; o dilatación de la raíz aórtica más una puntuación sistémica de 7 o más; o ectopia lentis más un cambio del FBN1 que ya se sepa que causa enfermedad aórtica.

Cuando un familiar cercano ya tiene un diagnóstico confirmado, se necesitan menos características: ectopia lentis, o una puntuación sistémica de 7 o más, o dilatación de la raíz aórtica (puntuación Z de 2 o más en adultos, o de 3 o más en menores de 20 años).

La puntuación sistémica es una lista de verificación por puntos de hallazgos del tejido conectivo, muchos de ellos ortopédicos, que incluye los signos de la muñeca y del pulgar, la deformidad del tórax, los pies planos o la deformidad del retropié, la escoliosis, la extensión reducida del codo, una relación aumentada entre la envergadura de los brazos y la estatura, ciertos rasgos faciales, estrías en la piel, miopía, prolapso de la válvula mitral y ectasia dural. Una puntuación de 7 o más cuenta para el diagnóstico. Las afecciones que pueden parecerse (el síndrome de Loeys-Dietz, el EDS vascular y el fenotipo MASS) deben considerarse y excluirse, a veces con pruebas genéticas.

Manifestaciones ortopédicas

El esqueleto a menudo muestra las primeras pistas visibles, por lo que a veces es el cirujano ortopédico quien reconoce el patrón. Las características comunes incluyen:

• Estatura alta con extremidades largas, y dedos largos y delgados (los signos de la muñeca y del pulgar son comprobaciones rápidas junto a la cama)
• Escoliosis u otra curvatura de la columna
• Deformidad de la pared del tórax: un tórax hundido (pectus excavatum) o un tórax que sobresale (pectus carinatum)
• Pies planos y deformidad del retropié, e hipermovilidad articular
• Extensión reducida del codo, un paladar muy arqueado con apiñamiento dental y, en la profundidad alrededor de la columna, ectasia dural

Varias de estas contribuyen a la puntuación sistémica, por lo que el examen ortopédico forma parte del panorama diagnóstico. La atención ortopédica aborda la escoliosis y los problemas de la pared del tórax y orienta la actividad, mientras que la cardiología lidera el monitoreo de la aorta y autoriza la participación en deportes.

Conceptos erróneos comunes

• “Ser alto y delgado con dedos largos significa Marfan”. Esas son pistas, no un diagnóstico. El marco gira en torno a la aorta y el cristalino, apoyado por la puntuación sistémica y, cuando es necesario, las pruebas genéticas.
• “El Marfan tiene que ver principalmente con la estatura y el esqueleto”. El esqueleto es la parte visible, pero la parte que amenaza la vida es la aorta. Por eso un diagnóstico sospechado se toma en serio y se deriva para una evaluación del corazón.
• “Una ecografía del corazón normal significa que estoy fuera de peligro”. La aorta necesita vigilancia continua a lo largo del tiempo; un solo ecocardiograma normal no elimina la necesidad de monitoreo.
• “Una prueba genética negativa lo descarta”. No por sí sola. Los criterios clínicos aún pueden establecer el diagnóstico, y no todos los casos muestran un cambio detectable del FBN1.

Cómo ayudamos y qué esperar

Cuando el patrón esquelético plantea la posibilidad de un síndrome de Marfan, el paso más importante que da un cirujano ortopédico es asegurarse de que se evalúen el corazón y los ojos (un ecocardiograma para la aorta y un examen ocular para el cristalino) y coordinar con los especialistas adecuados. Luego la atención ortopédica maneja la escoliosis, la deformidad de la pared del tórax y los problemas de pies o articulaciones, mientras que las recomendaciones de actividad se establecen junto con la cardiología, ya que la seguridad de la aorta determina qué deportes y qué tipos de esfuerzo son aconsejables.

Más información

The Marfan Foundation (en inglés): marfan.org (opens in a new tab)

The Marfan Foundation, Reglas diagnósticas de Ghent revisadas (en inglés): marfan.org (opens in a new tab)

Esta información es solo con fines educativos y no reemplaza la evaluación por un clínico calificado. Un diagnóstico formal de estas afecciones significa que se han cumplido criterios establecidos y publicados, no simplemente que a alguien le hayan dicho que la tiene, y el estudio a menudo involucra a especialistas en genética, cardiología, o enfermedades infecciosas y reumatología, junto con la atención ortopédica.

Más información para familias

OrthoKids · POSNA

OrthoKids de POSNA: información ilustrada y fácil de entender para las familias sobre esta afección.

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Otros recursos

• Marfan Foundation (opens in a new tab)
• Marfan Foundation — Diagnostic criteria (opens in a new tab)