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什么是马方综合征
马方综合征 (Marfan syndrome) 是一种遗传性结缔组织疾病，通常由 FBN1 基因的改变引起，该基因负责制造一种蛋白质（原纤蛋白-1，fibrillin-1），这种蛋白质帮助赋予结缔组织强度和弹性。它会影响多个系统：骨骼、眼睛，以及最重要的心脏和主动脉（人体的主要动脉）。大约每五千人中有一人患病。
马方综合征之所以需要认真对待，原因在于心血管，而不在于外观：主动脉根部可能逐渐扩张，如果没有被发现，可能会撕裂或破裂。只要及时诊断并定期监测，绝大部分这种风险都是可以预防的，这正是为什么识别这种表现规律并确诊如此重要。
马方综合征到底是如何诊断的：修订版 Ghent 标准
和 hEDS 一样，马方综合征并不是看一眼某人个子高、手指长就能诊断的。它的诊断依据一个明确的框架，即修订版 Ghent 疾病分类标准（2010 年），这个框架围绕两个主要特征建立：主动脉根部扩张（用 Z 值衡量，Z 值会根据年龄和体型进行校正）和晶状体异位（眼睛的晶状体脱位）。
对于没有家族史的人，以下任何一种组合都可以确立诊断：主动脉根部扩张（Z 值为 2 或以上）加晶状体异位；或者主动脉根部扩张加一个致病性 FBN1 基因改变；或者主动脉根部扩张加系统评分 7 分或以上；或者晶状体异位加一个已知会引起主动脉疾病的 FBN1 基因改变。
如果近亲已经确诊，所需的特征就会少一些：晶状体异位，或者系统评分 7 分或以上，或者主动脉根部扩张（成人 Z 值为 2 或以上，20 岁以下为 3 或以上）。
系统评分是一份结缔组织表现的计分清单，其中许多属于骨科范畴，包括腕征和拇指征、胸廓畸形、扁平足或后足畸形、脊柱侧弯、肘关节伸直受限、臂展与身高比值增大、某些面部特征、皮肤膨胀纹、近视、二尖瓣脱垂，以及硬脊膜扩张。7 分或以上计入诊断依据。必须考虑并排除外观可能相似的疾病，例如 Loeys-Dietz 综合征、血管型 EDS 和 MASS 表型，有时需要借助基因检测。
骨科表现
骨骼往往最先显示出可见的线索，这就是为什么有时是骨科医生最先识别出这种表现规律。常见的特征包括：
- 身材高、四肢长，手指细长（腕征和拇指征是可以在床旁快速进行的检查）
- 脊柱侧弯或其他脊柱弯曲
- 胸壁畸形：胸部凹陷（漏斗胸）或胸部突出（鸡胸）
- 扁平足和后足畸形，以及关节过度活动
- 肘关节伸直受限、腭弓高拱伴牙齿拥挤，以及：位于脊柱深部的硬脊膜扩张
其中有几项会计入系统评分，所以骨科检查是诊断的一部分。骨科治疗处理脊柱侧弯和胸壁问题，并指导活动，而心脏科则负责主导主动脉监测，并决定是否可以参加运动。
常见误解
- “又高又瘦、手指很长，就是马方综合征。”：这些只是线索，而不是诊断。诊断框架的关键在于主动脉和晶状体，并以系统评分以及必要时的基因检测作为支持。
- “马方综合征主要是身高和骨骼的问题。”：骨骼是看得见的部分，但危及生命的是主动脉。这就是为什么一旦怀疑这个诊断，就要认真对待，并转诊进行心脏评估。
- “一次心脏检查正常，我就没事了。”：主动脉需要长期持续监测；一次正常的超声心动图并不意味着以后就不需要监测了。
- “基因检测阴性就可以排除。”：仅凭这一点不行。临床标准仍然可以确立诊断，而且并不是每个病例都能检测到 FBN1 基因改变。
我们如何帮助您，以及可以预期什么
当骨骼表现提示可能是马方综合征时，骨科医生最重要的一步，是确保对心脏和眼睛进行评估，即做超声心动图检查主动脉、做眼科检查查看晶状体，并与合适的专科医生协调。之后，骨科治疗负责处理脊柱侧弯、胸壁畸形以及足部或关节问题，而活动建议则与心脏科共同制定，因为主动脉的安全决定了哪些运动、哪种用力是可取的。
了解更多
The Marfan Foundation（英文）：marfan.org (opens in a new tab)
The Marfan Foundation，修订版 Ghent 诊断标准（英文）：marfan.org (opens in a new tab)
本资料仅供教育用途，不能取代合格临床医生的评估。正式诊断这些疾病，意味着已经满足既定的、已发表的标准，而不仅仅是有人被告知患有该病；检查评估除骨科治疗外，常常还需要遗传学、心脏科，或感染科和风湿科专家的参与。
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