Síndrome de Marfan

O que é a síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan (Marfan syndrome) é uma doença hereditária do tecido conjuntivo, geralmente causada por uma alteração no gene FBN1, que produz uma proteína (a fibrilina-1) que ajuda a dar ao tecido conjuntivo a sua força e elasticidade. Ela afeta vários sistemas: o esqueleto, os olhos e, o mais importante, o coração e a aorta (a principal artéria do corpo). Ela ocorre em cerca de uma em cada cinco mil pessoas.

O motivo pelo qual a síndrome de Marfan é levada a sério é cardiovascular, e não estético: a aorta pode se dilatar aos poucos na sua raiz e, se isso não for reconhecido, rasgar ou se romper. A grande maioria desse risco pode ser prevenida com um diagnóstico no momento certo e acompanhamento regular, e é exatamente por isso que reconhecer o padrão e confirmar o diagnóstico importa tanto.

Como a síndrome de Marfan é realmente diagnosticada: os critérios de Ghent revisados

Como a hEDS, a síndrome de Marfan não é diagnosticada com uma olhada em alguém alto e de dedos longos. Ela é diagnosticada com um sistema definido, a nosologia de Ghent revisada (2010), que se baseia em duas características principais: a dilatação da raiz da aorta (medida como escore Z, que ajusta para a idade e o tamanho do corpo) e a ectopia lentis (o cristalino do olho deslocado).

Em uma pessoa sem histórico familiar, qualquer uma destas combinações estabelece o diagnóstico: dilatação da raiz da aorta (escore Z de 2 ou mais) mais ectopia lentis; ou dilatação da raiz da aorta mais uma alteração no gene FBN1 causadora de doença; ou dilatação da raiz da aorta mais um escore sistêmico de 7 ou mais; ou ectopia lentis mais uma alteração no FBN1 já conhecida por causar doença da aorta.

Quando um parente próximo já tem um diagnóstico confirmado, são necessárias menos características: ectopia lentis, ou um escore sistêmico de 7 ou mais, ou dilatação da raiz da aorta (escore Z de 2 ou mais em adultos, ou de 3 ou mais antes dos 20 anos).

O escore sistêmico é uma lista de pontos com achados do tecido conjuntivo, muitos deles ortopédicos, incluindo os sinais do punho e do polegar, deformidade do tórax, pés planos ou deformidade do retropé, escoliose, extensão reduzida do cotovelo, aumento da relação entre a envergadura dos braços e a altura, certas características do rosto, estrias na pele, miopia, prolapso da valva mitral e ectasia dural. Um escore de 7 ou mais conta para o diagnóstico. Condições que podem parecer semelhantes, a síndrome de Loeys-Dietz, a SED vascular e o fenótipo MASS, precisam ser consideradas e excluídas, às vezes com testes genéticos.

Manifestações ortopédicas

O esqueleto muitas vezes mostra as primeiras pistas visíveis, e é por isso que às vezes é o cirurgião ortopédico quem reconhece o padrão. As características comuns incluem:

• Estatura alta com membros longos e dedos longos e finos (o sinal do punho e o sinal do polegar são verificações rápidas no consultório)
• Escoliose ou outra curvatura da coluna
• Deformidade da parede do tórax: um peito afundado (pectus excavatum) ou um peito saliente (pectus carinatum)
• Pés planos e deformidade do retropé, e hipermobilidade das articulações
• Extensão reduzida do cotovelo, palato alto com dentes apinhados e, em profundidade ao redor da coluna, ectasia dural

Várias dessas características contam para o escore sistêmico; por isso, o exame ortopédico faz parte do quadro diagnóstico. O cuidado ortopédico trata a escoliose e os problemas da parede do tórax e orienta as atividades, enquanto a cardiologia conduz o acompanhamento da aorta e libera a participação em esportes.

Mitos comuns

• “Ser alto e magro com dedos longos significa Marfan.”: Essas são pistas, e não um diagnóstico. O sistema depende da aorta e do cristalino, apoiado pelo escore sistêmico e, quando necessário, por testes genéticos.
• “Marfan é principalmente sobre altura e esqueleto.”: O esqueleto é a parte visível, mas a parte que ameaça a vida é a aorta. É por isso que uma suspeita de diagnóstico é levada a sério e encaminhada para avaliação do coração.
• “Um exame do coração normal significa que estou livre.”: A aorta precisa de vigilância contínua ao longo do tempo; um único ecocardiograma normal não elimina a necessidade de acompanhamento.
• “Um teste genético negativo descarta a síndrome.”: Não sozinho. Os critérios clínicos ainda podem estabelecer o diagnóstico, e nem todos os casos mostram uma alteração detectável no FBN1.

Como ajudamos e o que esperar

Quando o padrão do esqueleto levanta a possibilidade de síndrome de Marfan, o passo mais importante que um cirurgião ortopédico dá é garantir que o coração e os olhos sejam avaliados, com um ecocardiograma para a aorta e um exame dos olhos para o cristalino, e coordenar o cuidado com os especialistas certos. O cuidado ortopédico então trata a escoliose, a deformidade da parede do tórax e os problemas nos pés ou nas articulações, enquanto as recomendações de atividade são definidas junto com a cardiologia, já que a segurança da aorta orienta quais esportes e quais tipos de esforço são recomendáveis.

Saiba mais

The Marfan Foundation (em inglês): marfan.org (opens in a new tab)

The Marfan Foundation, Critérios diagnósticos de Ghent revisados (em inglês): marfan.org (opens in a new tab)

Estas informações têm finalidade apenas educativa. Não substituem orientação, diagnóstico ou tratamento médico profissional. Para dúvidas específicas sobre seu filho, consulte um cirurgião ortopédico pediátrico com certificação de especialista (board-certified) e formação complementar (fellowship).

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Outros recursos

• Marfan Foundation (opens in a new tab)
• Marfan Foundation — Diagnostic criteria (opens in a new tab)

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