Síndromes de Ehlers-Danlos (EDS)

Qué son los síndromes de Ehlers-Danlos

Los síndromes de Ehlers-Danlos (EDS) son un grupo de trece trastornos hereditarios del tejido conectivo. El tejido conectivo es el andamiaje del cuerpo: el colágeno y las proteínas relacionadas que dan fuerza y elasticidad a la piel, los ligamentos, los tendones, los vasos sanguíneos y los órganos. En el EDS, ese andamiaje se construye o se mantiene de manera diferente, lo que puede llevar a hipermovilidad articular, diferencias en la piel y tejido más frágil o elástico de lo habitual, en distintos grados según el tipo.

Un dato importante enmarca todo lo demás: doce de los trece tipos tienen un gen identificado y pueden confirmarse con una prueba genética. El tipo más común con diferencia, el EDS hipermovible (hEDS), es la excepción. Aún no tiene un gen conocido, por lo que se diagnostica enteramente mediante un conjunto estricto de criterios clínicos. Los síntomas son reales y reflejan una verdadera diferencia física en cómo está construido el cuerpo; el objetivo de un diagnóstico cuidadoso es lograr que las personas reciban la ayuda y el seguimiento adecuados.

Cómo se diagnostica realmente el EDS hipermovible: los criterios de 2017

Esta es la parte que más a menudo se malinterpreta. Un diagnóstico de hEDS no es “ser flexible”, ni es “que a uno le digan que lo tiene”. Significa que un clínico ha confirmado que se cumplen al mismo tiempo los tres criterios de la Clasificación Internacional de 2017. No hay análisis de sangre que haga el diagnóstico: es clínico.

Criterio 1: hipermovilidad articular generalizada, medida con la puntuación de Beighton (una evaluación de nueve puntos de articulaciones específicas). Como la flexibilidad disminuye con la edad, la puntuación para aprobar se ajusta según la edad: 6 o más en niños y adolescentes, 5 o más en adultos hasta los 50 años, y 4 o más en mayores de 50. (La puntuación de Beighton solo evalúa unas pocas articulaciones y puede pasar por alto a personas cuyo problema está en los hombros, las caderas o la mandíbula; un breve cuestionario de cinco puntos sobre antecedentes ayuda cuando alguien fue muy flexible de niño pero desde entonces se ha vuelto más rígido).

Criterio 2: deben estar presentes al menos dos de estas tres características: (A) al menos cinco de doce signos sistémicos de un trastorno del tejido conectivo, como piel inusualmente suave o aterciopelada, leve elasticidad de la piel, estrías inexplicables, pequeños bultos en los talones (pápulas piezogénicas), un paladar alto y estrecho o apiñamiento dental, dedos largos y delgados, o ciertos hallazgos cardíacos; (B) un familiar de primer grado que cumpla de forma independiente los criterios; y (C) complicaciones musculoesqueléticas como dolor crónico generalizado o dislocaciones articulares recurrentes e inestabilidad.

Criterio 3: se descartan otras afecciones. Este es el paso que más a menudo se omite, y es el que más importa. Como el hEDS no tiene una prueba genética, las pruebas genéticas se usan para excluir los tipos de EDS que sí la tienen, especialmente el EDS vascular, el tipo raro y peligroso que afecta los vasos sanguíneos y que no debe pasarse por alto, así como el EDS clásico, el síndrome de Marfan y el síndrome de Loeys-Dietz, que requieren un seguimiento diferente. La fragilidad de la piel y ciertos otros hallazgos apuntan en contra del hEDS y hacia estos otros diagnósticos.

Un punto relacionado: el hEDS y el trastorno del espectro de la hipermovilidad (HSD) se sitúan en un mismo espectro compartido. Si no se cumplen todos los criterios del hEDS pero hay hipermovilidad sintomática, el HSD es la etiqueta apropiada y, algo importante, el manejo es esencialmente el mismo. La etiqueta importa menos que el plan. (Los criterios se están revisando actualmente mediante un esfuerzo internacional, con una actualización prevista para 2026).

Manifestaciones ortopédicas

El aspecto óseo y articular del EDS suele ser lo que lleva a las personas a un cirujano ortopédico. Las manifestaciones comunes incluyen:

• Hipermovilidad articular y la sensación de que las articulaciones están “flojas” o inestables
• Dislocaciones parciales o completas recurrentes (a menudo de la rótula, el hombro o los dedos), a veces con poco o ningún traumatismo
• Dolor crónico generalizado de articulaciones y músculos, y fatiga fácil con la actividad
• Pies planos y, a veces, escoliosis u otras diferencias de alineación
• Distensiones y esguinces de tejidos blandos, y tendencia a tener moretones con facilidad

La piedra angular de la atención ortopédica no es la cirugía, sino el fortalecimiento progresivo y la fisioterapia para estabilizar y proteger las articulaciones, junto con la dosificación de la actividad y el uso de férulas donde resulte útil. La cirugía se utiliza de forma selectiva, porque los resultados en tejido hipermovible pueden ser menos predecibles; se reserva para problemas estructurales claros, no para la hipermovilidad en sí.

Conceptos erróneos comunes

• “Ser muy flexible significa que tengo EDS”. La hipermovilidad es común, y la mayoría de las personas flexibles son sanas. Es necesaria pero no suficiente: el hEDS requiere los criterios completos, incluidas las características sistémicas y la exclusión de otras afecciones.
• “Hay un análisis de sangre que diagnostica el hEDS”. No lo hay. El hEDS es el único tipo de EDS sin prueba genética; las pruebas genéticas se usan para descartar otras afecciones, no para confirmar el hEDS.
• “Si tengo EDS debo evitar el ejercicio, y cualquier dolor significa daño”. Lo contrario está más cerca de la verdad: el fortalecimiento adecuado y progresivo es el tratamiento más eficaz que existe, y la inactividad tiende a empeorar la inestabilidad y el dolor.
• “El EDS explica todos los síntomas que tengo”. El hEDS suele acompañarse de ciertas afecciones (por ejemplo, algunas personas también tienen disautonomía o problemas digestivos), pero no todo es EDS. Una evaluación cuidadosa sigue siendo importante para no pasar por alto otros problemas tratables.

Nada de esto pretende restar importancia a síntomas reales. El objetivo es el contrario: un diagnóstico preciso es lo que da acceso al tratamiento adecuado, a los especialistas adecuados y al seguimiento adecuado, y lo que evita que un imitador peligroso como el EDS vascular pase desapercibido.

Cómo ayudamos y qué esperar

Un diagnóstico preciso cambia el plan: el EDS vascular requiere vigilancia vascular, el Marfan y el Loeys-Dietz requieren monitoreo del corazón y de la aorta, y el hEDS o el HSD requieren un enfoque centrado en la rehabilitación. Para el dolor y la inestabilidad relacionados con la hipermovilidad, la atención se centra en la fisioterapia y el fortalecimiento, la dosificación de la actividad, el uso de férulas, el manejo del dolor y, solo cuando es claramente necesario, ciertos procedimientos seleccionados, a menudo con varias especialidades trabajando en conjunto.

Ayuda traer cualquier prueba genética previa, sus antecedentes familiares, una lista de qué articulaciones se dislocan o ceden, y sus preguntas, para que la consulta pueda centrarse en un plan claro y útil.

Más información

The Ehlers-Danlos Society, Clasificación Internacional de 2017 y criterios diagnósticos (en inglés): ehlers-danlos.com (opens in a new tab)

The Ehlers-Danlos Society, Revisión de los criterios de hEDS/HSD (“Road to 2026”) (en inglés): ehlers-danlos.com (opens in a new tab)

Esta información es solo con fines educativos y no reemplaza la evaluación por un clínico calificado. Un diagnóstico formal de estas afecciones significa que se han cumplido criterios establecidos y publicados, no simplemente que a alguien le hayan dicho que la tiene, y el estudio a menudo involucra a especialistas en genética, cardiología, o enfermedades infecciosas y reumatología, junto con la atención ortopédica.