埃勒斯-当洛斯综合征 (EDS)

什么是埃勒斯-当洛斯综合征

埃勒斯-当洛斯综合征 (Ehlers-Danlos syndromes, EDS) 是一组共十三种遗传性结缔组织疾病。结缔组织是身体的支架：胶原蛋白及相关蛋白质，赋予皮肤、韧带、肌腱、血管和器官强度与弹性。在 EDS 中，这个支架的构建或维持方式与常人不同，可能导致关节过度活动、皮肤异常，以及组织比平常更脆弱或更有弹性，程度因类型而异。

有一个重要的事实是理解其他一切的前提：十三种类型中有十二种已经找到了相关基因，可以通过基因检测确诊。到目前为止最常见的类型，即高活动型 EDS (hypermobile EDS, hEDS)，是一个例外。它目前还没有已知的基因，所以完全依靠一套严格的临床标准来诊断。这些症状是真实的，反映了身体构造上确实存在的差异；仔细诊断的意义在于让人们得到正确的帮助和正确的监测。

高活动型 EDS 到底是如何诊断的：2017 年标准

这是最常被误解的部分。hEDS 的诊断并不等于“身体柔韧”，也不等于“有人告诉您患有此病”。它意味着临床医生已经确认，2017 年国际分类标准中的全部三项标准同时得到满足。没有任何血液检查可以做出诊断：这是一种临床诊断。

标准 1：全身性关节过度活动，用 Beighton 评分（对特定关节进行的九分制检查）来衡量。由于柔韧性随年龄增长而下降，达标分数会根据年龄进行调整：儿童和青少年为 6 分或以上，50 岁及以下的成年人为 5 分或以上，50 岁以上为 4 分或以上。（Beighton 评分只检查少数几个关节，可能漏掉那些问题出在肩部、髋部或下颌的人；如果某人小时候非常柔韧但后来变得僵硬，一份简短的五项病史问卷会有帮助。）

标准 2：以下三项特征中必须至少具备两项：(A) 十二项结缔组织疾病全身性体征中至少具备五项，例如皮肤异常柔软或如天鹅绒般、轻度皮肤弹性过大、原因不明的皮肤膨胀纹（类似妊娠纹）、脚跟上的小凸起（压力性丘疹）、腭弓高而窄或牙齿拥挤、手指细长，或某些心脏方面的发现；(B) 有一位一级亲属独立地符合这些标准；以及 (C) 肌肉骨骼并发症，例如慢性广泛性疼痛，或反复的关节脱位和不稳定。

标准 3：排除其他疾病。这是最常被跳过、也是最重要的一步。由于 hEDS 没有基因检测，基因检测被用来排除那些有基因检测的 EDS 类型，特别是血管型 EDS，这是一种影响血管的罕见危险类型，绝不能漏诊；还要排除经典型 EDS、马方综合征 (Marfan syndrome) 和 Loeys-Dietz 综合征，这些疾病需要不同的监测。皮肤脆弱和某些其他表现，会提示不是 hEDS，而是这些其他诊断。

相关的一点：hEDS 和关节过度活动谱系障碍 (hypermobility spectrum disorder, HSD) 位于同一个谱系上。如果没有满足 hEDS 的全部标准，但存在有症状的关节过度活动，那么 HSD 就是合适的诊断名称，而且重要的是，两者的治疗基本相同。诊断名称远不如治疗计划重要。（目前一项国际合作正在修订这些标准，预计将于 2026 年更新。）

骨科表现

EDS 的骨骼和关节方面的问题，通常是人们来看骨科医生的原因。常见的表现包括：

• 关节过度活动，感觉关节“松弛”或不稳定
• 反复的半脱位或完全脱位：常见于髌骨（膝盖骨）、肩关节或手指，有时只受到很小的外伤甚至没有外伤
• 慢性广泛性关节和肌肉疼痛，活动后容易疲劳
• 扁平足，有时还有脊柱侧弯或其他对线异常
• 软组织拉伤和扭伤，容易出现瘀青

骨科治疗的基石不是手术：而是循序渐进的力量训练和物理治疗，以稳定和保护关节，同时配合控制活动节奏，并在有用时使用支具。手术要有选择地使用，因为在过度活动的组织上进行手术，结果可能较难预测；手术只用于明确的结构性问题，而不是用于治疗关节过度活动本身。

常见误解

• “非常柔韧就意味着我有 EDS。”：关节过度活动很常见，大多数柔韧的人都是健康的。它是必要条件，但不是充分条件：hEDS 需要满足全部标准，包括全身性特征以及排除其他疾病。
• “有一种血液检查可以诊断 hEDS。”：没有。hEDS 是唯一一种没有基因检测的 EDS 类型；基因检测是用来排除其他疾病的，而不是用来确诊 hEDS 的。
• “如果我有 EDS，就应该避免运动，而且任何疼痛都意味着损伤。”：事实恰恰相反：适当的、循序渐进的力量训练是最有效的单项治疗，而不活动往往会使不稳定和疼痛加重。
• “EDS 可以解释我所有的症状。”：hEDS 常与某些疾病同时出现（例如，有些人还有自主神经功能紊乱或消化问题），但并非所有问题都是 EDS 引起的。仔细的评估仍然很重要，这样才不会漏掉其他可以治疗的问题。

这些并不是要否定真实存在的症状。目的恰恰相反：准确的诊断才能带来正确的治疗、正确的专科医生和正确的监测，也才能防止像血管型 EDS 这样危险的相似疾病被忽视。

我们如何帮助您，以及可以预期什么

精确的诊断会改变治疗计划：血管型 EDS 需要进行血管监测，马方综合征和 Loeys-Dietz 综合征需要进行心脏和主动脉监测，而 hEDS 或 HSD 则需要以康复为先的方法。对于与关节过度活动相关的疼痛和不稳定，治疗以物理治疗和力量训练、控制活动节奏、支具、疼痛管理为中心，只有在明确需要时才进行有选择的手术或操作，常常需要多个专科共同协作。

就诊时最好带上以前做过的基因检测结果、您的家族史、一份哪些关节会脱位或打软腿的清单，以及您想问的问题，这样就诊就可以集中在制定一个清晰、有用的计划上。

了解更多

The Ehlers-Danlos Society，2017 年国际分类与诊断标准（英文）：ehlers-danlos.com (opens in a new tab)

The Ehlers-Danlos Society，hEDS/HSD 标准修订（“Road to 2026”）（英文）：ehlers-danlos.com (opens in a new tab)

本资料仅供教育用途，不能取代合格临床医生的评估。正式诊断这些疾病，意味着已经满足既定的、已发表的标准，而不仅仅是有人被告知患有该病；检查评估除骨科治疗外，常常还需要遗传学、心脏科，或感染科和风湿科专家的参与。

本页由英文翻译而来。如有任何不清楚的地方，请向我们的医疗团队咨询。