Síndromes de Ehlers-Danlos (SED)

O que são as síndromes de Ehlers-Danlos

As síndromes de Ehlers-Danlos, ou SED (Ehlers-Danlos syndromes, EDS), são um grupo de treze doenças hereditárias do tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo é a estrutura de sustentação do corpo: o colágeno e as proteínas relacionadas que dão à pele, aos ligamentos, aos tendões, aos vasos sanguíneos e aos órgãos a sua força e elasticidade. Na SED, essa estrutura é construída ou mantida de forma diferente, o que pode levar a hipermobilidade das articulações, diferenças na pele e tecidos mais frágeis ou elásticos do que o normal, em graus variados conforme o tipo.

Um fato importante orienta todo o resto: doze dos treze tipos têm um gene identificado e podem ser confirmados com um teste genético. O tipo de longe mais comum, a SED hipermóvel (hEDS), é a exceção. Ele ainda não tem um gene conhecido; por isso, é diagnosticado inteiramente por um conjunto rigoroso de critérios clínicos. Os sintomas são reais e refletem uma diferença física verdadeira na forma como o corpo é construído; o objetivo de um diagnóstico cuidadoso é garantir que as pessoas recebam a ajuda certa e o acompanhamento certo.

Como a SED hipermóvel é realmente diagnosticada: os critérios de 2017

Esta é a parte mais mal compreendida. Um diagnóstico de hEDS não é “ser flexível”, nem é “ouvir alguém dizer que você tem”. Significa que um profissional de saúde confirmou que os três critérios da Classificação Internacional de 2017 estão presentes ao mesmo tempo. Não existe exame de sangue que faça o diagnóstico: ele é clínico.

Critério 1: Hipermobilidade articular generalizada, medida pelo escore de Beighton (uma avaliação de nove pontos de articulações específicas). Como a flexibilidade diminui com a idade, a pontuação mínima é ajustada pela idade: 6 ou mais em crianças e adolescentes, 5 ou mais em adultos até 50 anos e 4 ou mais acima de 50 anos. (O escore de Beighton avalia apenas algumas articulações e pode deixar passar pessoas cujo problema está nos ombros, nos quadris ou na mandíbula; um questionário curto de cinco perguntas sobre a história ajuda quando alguém era muito flexível na infância, mas depois ficou mais rígido.)

Critério 2: Pelo menos duas destas três características precisam estar presentes: (A) pelo menos cinco de doze sinais sistêmicos de uma doença do tecido conjuntivo, como pele muito macia ou aveludada, leve elasticidade da pele, estrias sem explicação, pequenos caroços nos calcanhares (pápulas piezogênicas), palato alto e estreito ou dentes apinhados, dedos longos e finos ou certos achados no coração; (B) um parente de primeiro grau que preencha os critérios de forma independente; e (C) complicações musculoesqueléticas, como dor crônica generalizada ou luxações e instabilidade articular recorrentes.

Critério 3: Outras condições são descartadas. Esta é a etapa mais pulada, e é a que mais importa. Como a hEDS não tem teste genético, os testes genéticos são usados para excluir os tipos de SED que têm, especialmente a SED vascular, o tipo raro e perigoso que afeta os vasos sanguíneos e que não pode passar despercebido, além da SED clássica, da síndrome de Marfan e da síndrome de Loeys-Dietz, que precisam de um acompanhamento diferente. Fragilidade da pele e alguns outros achados afastam o diagnóstico de hEDS e apontam para esses outros diagnósticos.

Um ponto relacionado: a hEDS e o transtorno do espectro da hipermobilidade (HSD) fazem parte de um mesmo espectro. Se os critérios completos de hEDS não forem preenchidos, mas houver hipermobilidade com sintomas, HSD é o nome adequado e, o que é importante, o tratamento é basicamente o mesmo. O nome importa menos do que o plano. (Os critérios estão sendo revisados por um esforço internacional, com uma atualização prevista para 2026.)

Manifestações ortopédicas

O lado dos ossos e das articulações da SED geralmente é o que leva as pessoas ao cirurgião ortopédico. As manifestações comuns incluem:

• Hipermobilidade das articulações e uma sensação de que as articulações estão “frouxas” ou instáveis
• Luxações parciais ou completas recorrentes: muitas vezes na patela, no ombro ou nos dedos, às vezes com pouco ou nenhum trauma
• Dor crônica generalizada nas articulações e nos músculos, e cansaço fácil com as atividades
• Pés planos e, às vezes, escoliose ou outras diferenças de alinhamento
• Distensões e entorses dos tecidos moles, e tendência a ficar com manchas roxas facilmente

A base do cuidado ortopédico não é a cirurgia: é o fortalecimento progressivo e a fisioterapia para estabilizar e proteger as articulações, junto com a dosagem das atividades e o uso de órteses quando úteis. A cirurgia é usada de forma seletiva, porque os resultados em tecidos hipermóveis podem ser menos previsíveis; ela é reservada para problemas estruturais claros, e não para a hipermobilidade em si.

Mitos comuns

• “Ser muito flexível significa que eu tenho SED.”: A hipermobilidade é comum, e a maioria das pessoas flexíveis é saudável. Ela é necessária, mas não suficiente: a hEDS exige os critérios completos, incluindo características sistêmicas e a exclusão de outras condições.
• “Existe um exame de sangue que diagnostica a hEDS.”: Não existe. A hEDS é o único tipo de SED sem teste genético; os testes genéticos são usados para descartar outras condições, e não para confirmar a hEDS.
• “Se eu tenho SED, devo evitar exercícios, e qualquer dor significa lesão.”: O contrário está mais perto da verdade: o fortalecimento adequado e progressivo é o tratamento mais eficaz de todos, e a inatividade tende a piorar a instabilidade e a dor.
• “A SED explica todos os meus sintomas.”: A hEDS costuma vir acompanhada de certas condições (por exemplo, algumas pessoas também têm disautonomia ou problemas digestivos), mas nem tudo é SED. Uma avaliação cuidadosa continua importante para que outros problemas tratáveis não passem despercebidos.

Nada disso tem a intenção de desconsiderar sintomas reais. O objetivo é o oposto: um diagnóstico preciso é o que abre as portas para o tratamento certo, os especialistas certos e o acompanhamento certo, e o que impede que uma condição parecida e perigosa, como a SED vascular, passe despercebida.

Como ajudamos e o que esperar

Um diagnóstico preciso muda o plano: a SED vascular exige vigilância dos vasos sanguíneos, as síndromes de Marfan e de Loeys-Dietz exigem acompanhamento do coração e da aorta, e a hEDS ou o HSD pedem uma abordagem que começa pela reabilitação. Para a dor e a instabilidade ligadas à hipermobilidade, o cuidado se concentra em fisioterapia e fortalecimento, dosagem das atividades, órteses, controle da dor e, apenas quando claramente necessário, procedimentos selecionados, muitas vezes com várias especialidades trabalhando juntas.

Ajuda trazer qualquer teste genético anterior, o seu histórico familiar, uma lista de quais articulações saem do lugar ou falham e as suas perguntas, para que a consulta possa se concentrar em um plano claro e útil.

Saiba mais

The Ehlers-Danlos Society, Classificação Internacional de 2017 e critérios diagnósticos (em inglês): ehlers-danlos.com (opens in a new tab)

The Ehlers-Danlos Society, revisão dos critérios de hEDS/HSD (“Road to 2026”) (em inglês): ehlers-danlos.com (opens in a new tab)

Estas informações têm finalidade apenas educativa. Não substituem orientação, diagnóstico ou tratamento médico profissional. Para dúvidas específicas sobre seu filho, consulte um cirurgião ortopédico pediátrico com certificação de especialista (board-certified) e formação complementar (fellowship).

Esta página foi traduzida do inglês. Se algo não estiver claro, pergunte à nossa equipe.